Genética

Genética Reproductiva

Es muy frecuente que, cuando una persona o una pareja busca un embarazo, aparezca el temor de que el futuro bebé nazca con algún problema. 

Sin dudas, los problemas que más temor generan son aquellos que están ligados a lo genético, porque se sabe que no tienen solución.

¿Por qué la información genética es tan importante?

Cada célula de un ser humano contiene 46 cromosomas: 23 se heredan de la gameta femenina (óvulo) y 23 de la gameta masculina (espermatozoide). Es decir que cada célula de cada ser humano tiene dos pares de 23 cromosomas.

En su interior, los cromosomas tienen lo que se conoce como ADN, que es una molécula con forma de espiral dividida en pequeños fragmentos, que son los genes. Los genes contienen las instrucciones que deciden, organizan y mantienen el funcionamiento de todo el organismo. Los científicos estiman que cada persona tiene aproximadamente 25 mil genes. 

Cuando este perfecto engranaje de cromosomas y genes tiene alguna alteración, provoca trastornos y enfermedades que no se pueden curar, pero que sí se pueden prevenir.

Los estudios de genética reproductiva constituyen una revolución para quienes nos especializamos en fertilidad, porque nos aportan valiosa información sobre posibles enfermedades genéticas o cambios cromosómicos antes de la gestación, lo que nos permite asesorar a los futuros papás sobre diferentes opciones para evitar el nacimiento de bebés con problemas graves.

¿Qué es una enfermedad genética y cómo se estudia?

Las enfermedades genéticas se presentan cuando los progenitores tienen alteraciones en sus genes, llamadas técnicamente mutaciones, que trasmiten a su descendencia. Es decir cuando son portadores de mutaciones. 

  • Todas las personas son portadoras de uno o más trastornos genéticos. 
  • Los portadores generalmente son personas sanas y no presentan síntomas, porque tienen en sus genes la alteración que produce una enfermedad pero no la manifiestan, ya que para ello ocurra es necesario tener alteradas ambas copias del mismo gen, es decir en la parte femenina y en la parte masculina.
     

Esto significa que para que un niño nazca con alguna de estas enfermedades es necesario que, tanto la mamá (o donante de óvulos) y el papá (o donante de semen) tenga la misma alteración en el mismo gen.

Esto se analiza a través de un estudio llamado PANEL DE MUTACIONES, que se lleva a cabo a partir de un análisis de sangre a ambos progenitores con el objetivo de conocer las mutaciones genéticas de cada uno. 

El PANEL DE MUTACIONES estudia cientos de mutaciones responsables de miles de enfermedades genéticas, entre las que se destacan Fibrosis Quística y Atrofia Muscular Espinal.

Si el resultado de este estudio indica que ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad, se procede a la realización de un tratamiento llamado Fertilización in Vitro, a través del cual se obtienen embriones en un laboratorio de alta complejidad y luego se analizan genéticamente a través del un estudio llamado PGT-M para descartar esas enfermedades.

¿Qué son los cambios cromosómicos y cómo se estudian?

Los cambios cromosómicos no tienen nada que ver con la información genética de los progenitores, sino que se producen en el momento en que óvulo y espermatozoide se unen y forman un embrión, es decir durante la fecundación.

¿Cómo se producen estos cambios? Cada embrión, al formarse, lo hace uniendo los 23 cromosomas masculinos y los 23 cromosomas femeninos. Si en el momento de esa unión alguno de los pares, en lugar de tener dos cromosomas, tiene tres, estamos ante un cambio cromosómico llamado trisomía. Los cambios cromosómicos más conocidos son las trisomías 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), pero existen muchas otras.

Esto puede ocurrir entre quienes se embarazan de manera natural, pero también en tratamientos de Fertilización ni Vitro, ya que en los embriones formados en laboratorio no podemos evitar que ocurran los cambios cromosómicos. Pero los pacientes en tratamientos de Fertilización ni Vitro pueden saber si los embriones tienen cambios cromosómicos antes de su transferencia al útero. Y esto es gracias a un estudio llamado PGT-A.

Además de las trisomías 13, 18 y 21, PGT-A analiza en el embrión la presencia de otros síndromes, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Rokitansky.

También detecta si un embrión tiene alteraciones cromosómicas complejas, muchas de ellas incompatibles con la vida. Y permite conocer el sexo del bebé.

Y algo muy importante: PGT-A nos ayuda a los especialistas en fertilidad a lograr el embarazo más rápido, ya que conociendo la genética del embrión podemos tomar la decisión de transferir aquellos que, por ser sanos, tienen más posibilidades de implantar y de seguir correctamente su evolución en el útero.

Análisis endometrial para la implantación

Para que un embrión logre la implantación debe, entre otros factores, estar en el sitio y en el momento correctos. Es decir en un útero y un endometrio sanos y receptivos. Para estudiarlos y mejorar las chances de embarazo existe el Análisis Endometrial para la Implantación, una combinación de estudios genéticos que incluye lo siguiente:

  1. EMMA: determina, desde el punto de vista genético, los niveles de flora endometrial para saber si está lo suficientemente equilibrada como para permitir la implantación. En caso de que esté desequilibrada, este test recomienda un tratamiento que mejora el pronóstico reproductivo.

  2. ALICE: estudia genéticamente la endometritis crónica, una inflamación provocada por bacterias patógenas, y recomienda antibióticos y probióticos para combatirla.

  3. ERA: analiza la expresión de los genes del endometrio para, en función de los resultados, transferir el embrión en el momento justo y aumentar así las chances de implantación. 

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